Синдром на миризмата на риба
Всеки ден безброй ензими ни позволяват да метаболизираме и изхвърляме веществата, които въвеждаме. Както отбелязват експертите от Обсерваторията за редки болести, много патологии са свързани именно с липсата или пълната липса на една от тези системи за почистване. И когато тялото няма система да "почисти" това, което трябва да се елиминира, очевидно веществото остава вътре и се освобождава по не съвсем оптимални начини.
Така се роди триметиламинурия, TMAU или синдром на миризмата на риба: това е метаболитно заболяване, дължащо се на неспособността на тялото ни да произвежда ензим, който трябва да изхвърли вещество, присъстващо в много храни, особено в риба и миди .Ако ензимът липсва, чрез потта, урината и дъха се освобождава триметиламин, който по този начин придобива характерна неприятна миризма, откъдето идва и провокативното име „Синдром на миризмата на риба“.
Какво става?
Както Валентина Ровели обяснява на същата Обсерватория за редки болести, метаболитният педиатър от Medical Equipe, посветен на грижите и подпомагането на пациенти, страдащи от метаболитни заболявания в педиатрията на болница Сан Паоло в Милано, ASST Santi Paolo e Carlo , режисиран от Джузепе Бандерали, „TMAU се състои от наследствен генетичен дефект, дължащ се на мутации в гена FMO3“.
Нека бъда ясен: това не е опасна ситуация от медицинска гледна точка, както за съжаление се случва при други заболявания, свързани с ензимен дефицит, но очевидно може да има много значително въздействие върху качеството на живот. „Миризмата, излъчвана от засегнатите субекти, може да бъде възприета от другите като силно досадна, карайки пациентите, които страдат от нея, да бъдат изолирани, понякога маргинализирани и следователно изложени на риск от развитие на психиатрични патологии като депресия, тревожност или разстройства на настроението и аналози – нека експертът знае.
Пациентите не винаги го осъзнават, не винаги възприемат разстройството като такова, може би никога не им е съобщавано, може би семейството е толкова свикнало с него, че не го забелязват. Това може да доведе до това, че след като семейният контекст е преодолян, при навлизане в обществото, засегнатият субект внезапно се оказва изправен пред неочаквана изолация, необяснима от негова гледна точка, вероятно следователно предвестник на приемането и разбирането на трудностите на свързаните механизми на развитие . Неосведомеността в тези случаи може да бъде контрапродуктивна: разбирането на собственото състояние на заболяването може да позволи на засегнатите лица да приложат цяла поредица от специфични мерки, особено храна, която, ако се ръководи правилно от адекватен екип от лекари и диетолози, е в състояние да намали, ако не елиминира напълно проблема”.
Вниманието в юношеството
Картината очевидно варира от случай на случай.„Има хора, които издават леки миризми – обяснява Ровели – и то само след като са яли определени храни. Растежът, заедно с хормоналните промени, свързани с него, може да бъде отключващ фактор за задействане на тези прояви по по-изразен начин. Преди всичко периодът на юношеството може да бъде решаващ: изключително деликатен период за психосоциално развитие. Точно поради тази причина още повече в такъв деликатен период е важно да знаем как да идентифицираме, диагностицираме и лекуваме тази патология, преди каквато и да е социална изолация, която може да произтече от нея, да навреди на живота на засегнатия пациент. .
Трябва да се каже, че това е много рядко състояние, което трябва да се изучава с голямо внимание. И че тя не трябва да става „невидима“ предвид тежестта на картината върху качеството на живот на хората с ензимен дефицит. „В момента няма патологичен регистър – добавя Ровели – и италианските пациенти, чиято диагноза е генетично потвърдена, изглежда са от порядъка на няколко десетки.Но напоследък в нашия център се регистрира значително увеличение на исканията за консултации в това отношение, може би благодарение и на интернет и на факта, че говорим за това все по-често.
Поради тази причина решихме да внедрим услугите, които вече присъстват в нашето заведение днес, създавайки пътека, посветена на пациенти с триметиламинурия, съставена от мултидисциплинарен екип от лекари и диетолози, които все повече изследват това метаболитно заболяване, в за да се осигури все по-ефективна услуга, способна значително да подобри клиничния резултат на пациента" . За информация и за пълно управление на пациента, ние посочваме, че в Генетичната лаборатория Сан Паоло е възможно да се извърши генетично изследване за диагностично потвърждение, подлежащо на консултация в Клиниката за вродени метаболитни заболявания.