Мутацията на гените Brca 1 и Brca 2, известни в мрежата като гена Jolie, засяга около 150 хиляди италианци . За да направи опасността от гореспоменатите генетични мутации известни по целия свят, беше историята на бившата съпруга на Брад Пит, която след като откри, че тя е носител на нея след някои тестове, проведени след ненавременната смърт на майка й, претърпя двойник превантивна мастектомия.
Експертите от AIOM (Италианската асоциация по медицинска онкология) съветват вниманието му за разпространението му в Италия, чийто национален конгрес в Рим приключи точно вчера. Експертите също подчертаха ролята на генетичното тестване за идентифициране на мутацията .
Те подчертаха нейната полезност както в случай на вече поставена диагноза - в тази ситуация е възможно да се оптимизира ефективността на лечението - и по отношение на превенцията . Онколозите изтъкнаха също така неотложността да го направят изплащаем от Регионалната здравна система (в момента струва няколкостотин евро). Понастоящем само 7 от 20 региони гарантират освобождаване от заплащане на грижите.
Ситуацията не бива да се пренебрегва преди всичко по причина. Кой точно? Фактът, че много хора не са наясно, че са носители на генетичната мутация на Brca 1 и Brca 2, което излага на по-голям риск да се справят с различни видове тумори, от рак на гърдата до рак на панкреаса.
Друг момент, на който настояват експертите, се отнася до значението, след като мутацията бъде открита, да се разширят процедурите за скрининг и на близките на пациентите, така че да се реализират целеви превантивни и лечебни пътища. Това е решаващ момент, тъй като рискът от предаване на мутацията родител на дете е 50%.
Онколозите са загрижени за липсата на еднаквост в диагностичните протоколи, включващи лица с висок риск от наследственост по отношение на появата на злокачествени заболявания. Както бе споменато по-горе, само 7 от всички италиански региони прилагат освобождаването от заплащане на тикекта за всички здравни услуги, свързани с протоколи за наблюдение и диагностика. Това са конкретно Емилия Романя, Лигурия, Ломбардия, Кампания, Сицилия, Пиемонт и Тоскана.