При деца, преживели ихтиоза, Арлекин изпитва нещо подобно на кератоза, която идва при хората, след като те са били изложени на слънце от години. Има класически лезии с твърди и сухи люспи, които придават грапавост на кожата . Очевидно това са напълно различни картини както в инцидента, така и в гравитацията.
Но дори и в случай на арлекинова ихтиоза основната лезия е кератоза, по-известна като дифузна кератоза на плода . Терминът Harlequin, свързан със състоянието, е свързан с типичните характеристики на кожните лезии, които са склонни да създават големи, много изразени люспи, които приличат на плаки и са склонни да се проявяват по цялото тяло.
Освен това може да има промени на клепачите, които сякаш "излизат" навън, или към устната, която се движи навън. Накрая може да се случи и промяна на ушите, които изглеждат плоски. Всичко в контекста на кожа, която се появява покрита с плаки от раждането.
Защото се появява ихтиозата на Arlecchino
Заболяването е много рядко, дотолкова, че има статистика, която говори за случай при милион новородени, но според други данни разпространението може да бъде по-голямо. Произходът на картината е генетичен и се предава по автозомно рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители, дори и да нямат никакви проявления, могат да предават болния ген : при новороденото ще бъде възможно да се види картината, когато се появи така наречената хомозиготност.
Въпросният ген, който също влиза в игра при други не толкова сериозни форми на ихтиоза, на първо място ламеларна ихтиоза, изглежда гена ABCA12. Благодарение на това откритие е възможно да се идентифицират потенциално болни плодове, очевидно само в рискови семейства, чрез пренатална диагноза по време на бременност, която се провежда с класическото ДНК изследване на плода.
Как да разпознаем и да се изправим срещу ихтиозата на Arlecchino
Кожата, още от раждането, е особено сгъстена, дотолкова, че предполага, че новороденото не може да извърши почти никакво движение, защото по някакъв начин е „блокирано“ от кожата. След това, малко след раждането, епидермисът има тенденция да стане сух и сух и се формират класическите плочи, които засягат цялото тяло, в допълнение към задължителните „отклонения“ на устната и клепача поради невъзможността да „освободят“ дейността мускул от този вид "твърда бариера", наложена от кожата.
За съжаление, кожата също става прекомерно "непромокаема", за да не позволи транспирация: в допълнение, могат да се създадат малки лезии, благоприятстващи развитието на бактериални инфекции. Трудностите с дишането и затрудненията с храненето влошават ситуацията.
В момента има лечения, които позволяват да се контролират симптомите, дори без да се елиминира болестта, а също така използването на целеви лечения за осигуряване на благосъстоянието на цялото тяло чрез намаляване на натрапването, наложено от дебелината на кожата, позволи да се подпомогне и лекува успешно в някои случаи засегнати деца.