Изследване, което бележи нова крачка напред срещу аутизма, идва от САЩ, с откриването на 102 гена, свързани с това заболяване.
Група американски изследователи са извършили най-широкото генетично картографиране на разстройството на акустичния спектър. Това е компания, която никога не се е опитвала досега, която ни позволи да идентифицираме още 102 гена, свързани с аутизма. Изключителните резултати бяха представени на годишната среща на Американското дружество на човешката генетика 2022-2023, проведена в Сан Диего, Калифорния.
Джак Космики от Харвардския университет и Марк Дж. Дали от Масачузетската болница са анализирали 37 269 генетични проби от цял свят, за да се опитат да разберат кои гени са пряко свързани с това разстройство. „С около два пъти извадките от всички предишни проучвания - обясниха те - успяхме да увеличим значително броя на изследваните гени, както и да интегрираме последните подобрения в аналитичната методология. Надяваме се да създадем ресурс за окончателния бъдещ анализ на гени, свързани с разстройството на аутистичния спектър ".
Голямата проба, подложена на проучване, продължило години, даде възможност да се намерят 102 ключови гена . Сред тези 47 са по-свързани със забавяне на развитието и интелектуална недостатъчност, докато 52 имат много силна връзка с аутизма. Целта на изследователите е да подобрят разбирането за болест, която и до днес е голяма загадка, особено по отношение на нейната биология и наследственост.
Аутизмът е невроразвиващо се разстройство, което компрометира социалното, вербалното и невербалното взаимодействие, причинявайки повтарящи се поведения и ограничени интереси. Обикновено първите признаци започват да се забелязват около две години, но определената диагноза може да бъде поставена в рамките на тридесет месеца от живота на детето. Към днешна дата причините все още са почти неизвестни и генетиците все още изучават болестта, за да се опитат да разберат какво причинява появата на аутизъм. Имайки предвид разнообразието от симптоми и трудността при осигуряването на недвусмислено определение на болестта, учените обикновено говорят за нарушения в аутистичния спектър (DSA).